Messages étiquettés diagnostic

Concernant les crises epileptiques avec genie

La crise tonico-clonique, ou « grand mal », représente la forme la plus spectaculaire de crise d’épilepsie.

 

Le patient perd brutalement connaissance et son organisme présente des manifestations évoluant en trois phases : phase tonique, causant raidissement, contraction de l’ensemble des muscles des membres, du tronc et du visage dont les muscles oculomoteurs et masticateurs ; phase clonique causant des convulsions, contractions désordonnées des mêmes muscles et récupération, phase d’inconscience (coma durant quelques minutes à quelques heures), caractérisée par une respiration bruyante due à l’encombrement bronchique. Cette phase est une phase de relaxation intense durant laquelle il est possible mais pas systématique de perdre ses urines… Le retour à la conscience est progressif, il existe souvent une confusion post-critique et l’absence de souvenir de la crise.

Les absences représentent une forme fréquente d’épilepsie et concernent quasiment exclusivement les enfants (jusqu’à la puberté). Elles se manifestent par une perte brusque du contact avec regard vitreux, aréactivité aux stimuli, des phénomènes cloniques (clignement des paupières, spasmes de la face, mâchonnements), parfois toniques (raidissement du tronc) ou végétatifs (perte d’urines, hypersalivation). Dans les absences typiques, la perte de conscience et le retour à la conscience sont brutaux, l’absence durant quelques secondes. Les chutes au sol sont rares. Dans certains cas, l’absence n’est ni précédée de symptômes précurseurs, ni suivie d’un ressenti particulier. Aussi, sans témoignage extérieur, la personne épileptique n’a parfois aucun moyen de savoir qu’elle a fait une crise. Elles sont contemporaines d’une activité EEG caractéristique : pointes-ondes de 3Hz, bilatérales, symétriques et synchrones.
Les absences peuvent se répéter 10 à 100 fois par jour en l’absence de traitement.
Les myoclonies, également une cause, se manifestent par des secousses musculaires brutales, rythmées, intenses, bilatérales ou unilatérales et synchrones, concernant les bras ou les jambes, sans perte de la conscience mais occasionnant des chutes au sol.
Qu’est-ce que l’épilepsie ?
Elle est l’expression d’un fonctionnement anormal, aigu et transitoire de l’activité électrique du cerveau qui se traduit par des crises épileptiques appelées aussi crises comitiales. Lorsqu’une crise reste unique, on ne parle pas d’épilepsie. L’épilepsie se définit par la répétition des crises pendant un certain temps de la vie d’un individu. Compte tenu des multiples formes d’expression des crises et de leur évolution, il n’y a pas une mais des épilepsies.

Le diagnostic
Le diagnostic d’une crise d’épilepsie repose sur la description scrupuleuse et précise du déroulement de la crise. Seul le récit du patient et/ou de son entourage permettra d’apprécier l’existence de signes évocateurs de la maladie tels que : mouvements convulsifs, pertes de connaissance, chutes, absences, relâchement des sphincters, automatismes gestuels…
Pour confirmer le diagnostic, le médecin prescrira un électroencéphalogramme (EEG), examen qui enregistre l’activité électrique du cerveau et qui sera répété pour suivre l’évolution de la maladie.

Le diagnostic de la cause de l’épilepsie se fera entre autres au moyen de techniques neuroradiologiques comme le scanner et l’imagerie par résonance magnétique nucléaire (IRM).
40 % des épilepsies sont d’origine symptomatique et de 5 à 10 % sont sans cause apparente (idiopathiques) avec une origine génétique possible. Autrement, on parle d’épilepsie cryptogénique lorsque l’origine reste inconnue.
Ainsi les causes de l’épilepsie ne sont-elles retrouvées qu’une fois sur deux.
Les origines
Les épilepsies symptomatiques
Elles sont dues à une lésion cérébrale : malformation congénitale, encéphalite, séquelles d’une souffrance à la naissance, traumatisme crânien, accident vasculaire cérébral, tumeur, infections du Système Nerveux Central, maladies neurologiques évolutives, anomalies des chromosomes, malformations cérébrales…
Les épilepsies cryptogéniques
Lorsque qu’une cause est suspectée, mais ne peut être prouvée par les moyens diagnostiques actuels, on parle d’épilepsie cryptogénique dont le nombre est en constante diminution du fait de l’évolution permanente des techniques d’exploration.
Les épilepsies idiopathiques
Elles présentent un caractère génétique plus ou moins démontrable et concernent des sujets le plus souvent sans lésion cérébrale.
La prédisposition génétique n’induit pas que l’épilepsie soit une maladie héréditaire qui se transmette de manière simple et facile. La transmission de l’épilepsie est très complexe et ne concerne qu’un petit nombre de cas.

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Génie s’en prend au système nerveux

  •    L’exposition aux pesticides ; elle augmenterait le risque de près de 70 % : 5 % des personnes exposées aux pesticides risqueraient de développer la maladie contre 3 % pour la population générale. Cette maladie est effectivement plus fréquente en milieu rural qu’urbain. Les organochlorés seraient les premiers responsables (risque jusqu’à 2,4 fois plus élevé que la normale alors qu’en moyenne le risque serait doublé pour l’exposition aux pesticides selon l’Inserm et l’université Pierre-et-Marie-Curie. En France, la Sécurité sociale a reconnu en 2006 un cas de maladie de Parkinson comme maladie professionnelle pour un ancien salarié agricole.
•    un traumatisme crânien pourrait être facteur de risque. En effet, on en trouve fréquemment dans les antécédents des parkinsoniens.
•    Le métier ? En France, cette pathologie ne figure pas dans le tableau des maladies professionnelles, malgré quelques exceptions.
 En réaction, la Fédération CFE-CGC de la Chimie a souhaité, en septembre 2006, vouloir attirer « l’attention des employeurs sur les attitudes préventives à faire adopter aux salariés en cas de manipulation des pesticides », car les protections individuelles complètes (bottes, gants, masque et combinaison) sont encore trop rarement utilisées.
•    causes génétiques : Plusieurs gènes actifs ont été identifiés dans des familles de parkinsoniens
•    Des mutations du gène LRRK-2, notamment dans certaines populations où les formes familiales sont plus fréquentes.
•    L’atteinte d’autres gènes a été décrites mais est sensiblement plus rare (c’est le cas, en particulier, de la maladie de Gaucher).
•    Le gène Pyridoxal kinase est anormalement activé chez les malades ; une mutation de ce gène modifierait la quantité ou l’activité des enzymes Pyridoxal kinase (PDXK) qui transforme la vitamine B6 en sa forme active indispensable à production de dopamine. Or, un vieillissement prématuré puis la mort des cellules produisant la dopamine est toujours associé à la maladie de Parkinson. Dans ce cas des thérapies individualisées sont à l’avenir espérées ;
•    Synergies entre facteurs génétiques et environnementaux, dont habitudes alimentaires ; la vitamine B6 semblant notamment jouer un rôle important (facteur de risque, facteur d’efficacité du traitement) .
Diagnostic
D’autres symptômes peuvent être rencontrés plus ou moins tardivement: dépression, chutes, hypersalivation, réflexe oculo-palpébral inépuisable, une micrographie (la calligraphie diminue en amplitude), une dysarthrie (troubles de la parole), troubles de la déglutition, troubles du comportement en sommeil paradoxal, hypotension orthostatique, troubles urinaires… L’altération de l’odorat est l’un des premiers signes même si elle est difficile à évaluer. Des troubles cognitifs voire une démence peuvent survenir chez le patient âgé.
Le diagnostic de maladie de Parkinson est habituellement clinique. Il repose sur la mise en évidence d’une akinésie associée à un autre symptôme (rigidité, tremblement de repos, ou trouble postural). Il existe un certain nombre d’affections neurologiques avec des symptômes semblables mais qui souvent répondent peu au traitement. Ces affections sont regroupées sous le terme de syndromes parkinsoniens (paralysie supranucléaire progressive, atrophie multisystématisée, etc.).

Sous l’influence des traitements, les symptômes vont se modifier. On voit apparaitre des mouvements anormaux dyskinésies pouvant être parfois très impressionnants. Ce sont des mouvements parasites très variés des mouvements volontaires (ouverture-fermeture des yeux, grimace, mouvements de langue, de rotation de la tête, d’ascension d’une épaule, d’enroulement du bras ou de la jambe…)

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Diagnostic du Parkinson

•    L’exposition aux pesticides ; elle augmenterait le risque de près de 70 % : 5 % des personnes exposées aux pesticides risqueraient de développer la maladie contre 3 % pour la population générale. Cette maladie est effectivement plus fréquente en milieu rural qu’urbain.
•    causes génétiques : Plusieurs gènes actifs ont été identifiés dans des familles de parkinsoniens
•    Des mutations du gène LRRK-2, notamment dans certaines populations où les formes familiales sont plus fréquentes.
•    L’atteinte d’autres gènes a été décrites mais est sensiblement plus rare (c’est le cas, en particulier, de la maladie de Gaucher).
•    Le gène Pyridoxal kinase est anormalement activé chez les malades ; une mutation de ce gène modifierait la quantité ou l’activité des enzymes Pyridoxal kinase (PDXK) qui transforme la vitamine B6 en sa forme active indispensable à production de dopamine. Or, un vieillissement prématuré puis la mort des cellules produisant la dopamine est toujours associé à la maladie de Parkinson. Dans ce cas des thérapies individualisées sont à l’avenir espérées ;
•    Synergies entre facteurs génétiques et environnementaux, dont habitudes alimentaires ; la vitamine B6 semblant notamment jouer un rôle important (facteur de risque, facteur d’efficacité du traitement) .
Diagnostic
D’autres symptômes peuvent être rencontrés plus ou moins tardivement: dépression, chutes, hypersalivation, réflexe oculo-palpébral inépuisable, une micrographie (la calligraphie diminue en amplitude), une dysarthrie (troubles de la parole), troubles de la déglutition, troubles du comportement en sommeil paradoxal, hypotension orthostatique, troubles urinaires… L’altération de l’odorat est l’un des premiers signes même si elle est difficile à évaluer. Des troubles cognitifs voire une démence peuvent survenir chez le patient âgé.
Le diagnostic de maladie de Parkinson est habituellement clinique. Il repose sur la mise en évidence d’une akinésie associée à un autre symptôme (rigidité, tremblement de repos, ou trouble postural). Il existe un certain nombre d’affections neurologiques avec des symptômes semblables mais qui souvent répondent peu au traitement. Ces affections sont regroupées sous le terme de syndromes parkinsoniens (paralysie supranucléaire progressive, atrophie multisystématisée, etc.).

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L’exploration fonctionnelle du cerveau par l’imagerie cérébrale

Ce n’est pas nouveau, les méandres et circonvolutions énigmatiques du cerveau ont toujours intrigué médecins et chercheurs, mais ce n’est que relativement récemment que nous pouvons explorer le cerveau et tenter de comprendre ses mécanismes au travers de l’imagerie médicale.

En 1875, un médecin anglais, Richard Caton, est le premier à mesurer l’activité neuroélectrique du cortex cérébral en plaçant l’électrode d’un galvanomètre directement en contact avec la surface du cerveau d’animaux craniotomisés. Il montre ainsi que l’activité fonctionnelle (par exemple la vision) correspond à l’apparition d’une polarisation négative dans une zone circonscrite du cortex cérébral.

Premier tracé EEG de 1924
L’enregistrement de l’activité neuroélectrique chez l’être humain débutera avec l’apparition de l’électro-encéphalographie (EEG) mise au point par Hans Berger au cours des années 1920. Cette technique permet pour la première fois d’étudier les corrélats neurophysiologiques des activités cognitives en temps réel avec une excellente résolution temporelle de l’ordre de la milliseconde. Cet examen reste incontournable pour le diagnostic et la classification des épilepsies.

IRM cérébrale
C’est dans la seconde moitié du XXe siècle que se situe une grande révolution dans l’étude du cortex cérébral, avec la mise au point de méthodes d’imagerie cérébrale non invasives. Le médecin peut voir le cerveau fonctionner sans ouvrir le crâne. Jusque-là, les radiographies standards ne donnaient que des images inexploitables (le cerveau n’étant pas radio-opaque) et l’angiographie cérébrale ne permettait de voir que les axes vasculaires cérébraux. « Grâce à l’introduction des techniques de neuro-imagerie, le niveau molaire de description a pu se substituer au niveau moléculaire dominant. »
Ce fut d’abord le scanner qui permit de visualiser, pour la première fois le cerveau et les zones corticales avec une précision remarquable, puis la résonance magnétique nucléaire (IRM) a considérablement modifié, à son tour, l’étude iconographique des structures corticales.
En 1938, le principe de résonance magnétique nucléaire est découvert par Isidor Isaac Rabi. Cette découverte aboutira, en 1973, à la mise au point de ce qui allait devenir l’imagerie par résonance magnétique ou IRM, simultanément par Paul Lauterbur et Peter Mansfield qui reçurent conjointement un prix Nobel (Prix Nobel de physiologie ou médecine en 2003)

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Cerveau et épilépsie

En France, on compte 500 000 épileptiques, dont la moitié a moins de vingt ans. Plus de 5 % de la population est susceptible de faire un jour une crise. Ce dysfonctionnement cérébral est, après la migraine, le premier motif de consultation d’un neurologue.
L’essentiel sur l’épilepsie

epilepsie

La plupart d’entre nous confondent l’épilepsie avec sa manifestation la plus spectaculaire, la crise. Seulement 20 % savent qu’elle traduit un dysfonctionnement neurologique.

Existe-il plusieurs formes d’épilepsie ? Quelle est l’évolution de la maladie ?… Un point complet sur cette pathologie trop longtemps restée mystérieuse.
Qu’est-ce que l’épilepsie ?
Elle est l’expression d’un fonctionnement anormal, aigu et transitoire de l’activité électrique du cerveau qui se traduit par des crises épileptiques appelées aussi crises comitiales. Lorsqu’une crise reste unique, on ne parle pas d’épilepsie. L’épilepsie se définit par la répétition des crises pendant un certain temps de la vie d’un individu. Compte tenu des multiples formes d’expression des crises et de leur évolution, il n’y a pas une mais des épilepsies.

Le diagnostic
Le diagnostic d’une crise d’épilepsie repose sur la description scrupuleuse et précise du déroulement de la crise. Seul le récit du patient et/ou de son entourage permettra d’apprécier l’existence de signes évocateurs de la maladie tels que : mouvements convulsifs, pertes de connaissance, chutes, absences, relâchement des sphincters, automatismes gestuels…
Pour confirmer le diagnostic, le médecin prescrira un électroencéphalogramme (EEG), examen qui enregistre l’activité électrique du cerveau et qui sera répété pour suivre l’évolution de la maladie.

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Quelques données sur la maladie d’alzheimer

La maladie d’Alzheimer est une maladie neurodégénérative du tissu cérébral qui entraîne la perte progressive et irréversible des fonctions mentales et notamment de la mémoire. Elle fut initialement décrite par le médecin allemand Aloïs Alzheimer (1864-1915).

alzheimer
Principale cause de démence chez les personnes âgées, elle touche environ 26 millions de personnes dans le monde et vraisemblablement quatre fois plus d’ici 2050. Généralement diagnostiquée à partir de l’âge de 65 ans, les premiers signes de la maladie d’Alzheimer sont souvent confondus avec les aspects normaux de la sénescence ou d’autres pathologies neurologiques comme la démence vasculaire ce qui fit qu’elle fut sous-diagnostiquée jusque dans les années 1960. Elle est aujourd’hui reconnue comme l’une des maladies les plus coûteuses aux économies des pays développés.
Le diagnostic de la maladie repose essentiellement sur des tests neuropsychologiques et sur la mise en évidence d’une atrophie corticale qui touche d’abord le lobe temporal interne et notamment l’hippocampe, régions importantes pour la mémoire. Les premiers symptômes consistent en des pertes de souvenir (amnésie) qui se manifestent initialement par des distractions mineures qui s’accentuent avec la progression de la maladie, tandis que les souvenirs plus anciens sont relativement préservés. L’atteinte neurologique s’étend par la suite aux cortex associatifs frontaux et temporo-pariétaux, se traduisant par des troubles cognitifs plus sévères (confusions, troubles de l’humeur et des émotions, des fonctions exécutives et du langage) allant jusqu’à la perte des fonctions autonomes et la mort. La vitesse et l’évolution de la maladie sont variables d’un individu à l’autre rendant difficile tout pronostic précis, ainsi l’espérance de vie varie de 3 à 8 ans selon l’âge du patient au moment du diagnostic. Les changements psychologiques induits par la maladie influent sur les qualités humaines essentielles et pour cette raison la maladie d’Alzheimer est quelquefois décrite comme une maladie où les victimes subissent la perte de qualités qui forment l’essence de l’existence humaine.
A l’heure actuelle, il n’existe pas de traitement efficace contre la progression de la maladie. Les interventions proposées sont principalement d’ordre palliatif et n’ont qu’un effet limité sur les symptômes. Étant donné la prévalence de la maladie, un important effort est mené par l’industrie pharmaceutique pour découvrir un médicament qui permettrait de stopper le processus neurodégénératif. La principale piste de recherche vise à s’attaquer aux plaques amyloïdes qui se forment entre les neurones au cours de la maladie et aux agrégats de protéines tau formant les dégénérescences neurofibrillaires à l’intérieur des neurones.
Bien que les causes exactes de la maladie d’Alzheimer restent encore mal connues, on suppose que des facteurs génétiques et environnementaux contribuent à son apparition et à son développement. Des mutations génétiques ont été identifiées dans les cas familiaux à début précoce qui représentent moins de 5% des patients atteints par la maladie d’Alzheimer. Pour la forme la plus courante, dite « sporadique », les allèles de plusieurs gènes (codant notamment pour l’apolipoprotéine E) augmentent le risque de développer la maladie. Alors que l’hygiène de vie joue un rôle avéré dans le risque d’apparition et de progression de la maladie, diverses hypothèses ont aussi suggéré d’éventuels facteurs de risques environnementaux tels que la présence de métaux comme l’aluminium dans l’environnement, l’exposition à des solvants ou aux champs électromagnétiques ou encore le contact avec les métaux lourds (notamment le mercure des amalgames dentaires). Mais à l’heure actuelle, les études épidémiologiques ne confirment pas ces associations et aucune de ces hypothèses ne fait consensus dans la communauté scientifique.

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Exploration du cerveau par IRM

L’IRM, technique totalement non-invasive et indolore, permet d’explorer le cerveau de l’extérieur. En offrant une visualisation en trois dimensions de structures très fines, elle répond tant à des besoins de diagnostic et de suivi des patients qu’à des impératifs de recherche sur les causes et l’évolution de maladies neurologiques ou psychiatriques.

cerveauUne fois élaborées des techniques facilitant l’identification de structures et tissus cérébraux sur les images, les chercheurs se heurtent au problème de la localisation de leurs limites et à celui de la description, en termes numériques, de leur forme. Les chercheurs sont également confrontés à l’hétérogénéité des images IRM réalisées en des lieux et à des époques différentes, ainsi qu’à la masse colossale de données contenues dans les grandes séries d’observations. Enfin, les informaticiens rencontrent une autre difficulté, qui n’est plus d’ordre technique : à tous les stades du processus, les méthodes développées doivent être confrontées aux jugements des experts médicaux· jugements qui s’avèrent parfois contradictoires.

Sclérose en plaques, schizophrénie et amnésie

Dans la sclérose en plaques, ces nouvelles méthodes informatiques permettent une meilleure identification de la distribution spatiale et de l’évolution temporelle des lésions, ce qui aidera à élucider les mécanismes responsables du déclenchement des symptômes et à évaluer l’efficacité des traitements. « Dans la schizophrénie, nous avons confirmé, avec les spécialistes anglais et américains qui l’avaient découverte, l’existence de modifications de l’asymétrie présente normalement entre les hémisphères droit et gauche du cerveau. Leur étude précise fournira des indices précieux sur les mécanismes qui sous-tendent cette maladie dont la définition reste très controversée », on peut observer des modifications du volume de certaines structures cérébrales spécifiques dans différents états conduisant à une amnésie ».
Technique en pleine évolution, l’imagerie IRM permet au médecin de voir le cerveau comme jamais auparavant, le confrontant à l’interprétation de l’inconnu, à la nécessité de faire une distinction toujours plus précise entre « normal » et « anormal ». « En biologie, il est indispensable de quantifier les variations du normal pour définir ce qui est anormal. C’est pourquoi, dans ce projet, nous réalisons aussi de nombreuses observations sur des sujets sains. L’interprétation d’une anomalie structurale doit s’appuyer sur un ensemble d’informations complémentaires. Des lésions de sclérose en plaques peuvent, par exemple, être clairement visibles dans le cerveau de patients, mais ne causer aucun symptôme. De même, la découverte d’une ou deux lésions (ressemblant à celles de la sclérose en plaques) dans le cerveau d’un patient qui ne présente pas de symptôme est fréquente. Cela signifie seulement que le sujet a un petit risque de développer ultérieurement des symptômes de cette maladie. »

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