Messages étiquettés diagnostic

Cerveau et épilépsie

En France, on compte 500 000 épileptiques, dont la moitié a moins de vingt ans. Plus de 5 % de la population est susceptible de faire un jour une crise. Ce dysfonctionnement cérébral est, après la migraine, le premier motif de consultation d’un neurologue.
L’essentiel sur l’épilepsie

epilepsie

La plupart d’entre nous confondent l’épilepsie avec sa manifestation la plus spectaculaire, la crise. Seulement 20 % savent qu’elle traduit un dysfonctionnement neurologique.

Existe-il plusieurs formes d’épilepsie ? Quelle est l’évolution de la maladie ?… Un point complet sur cette pathologie trop longtemps restée mystérieuse.
Qu’est-ce que l’épilepsie ?
Elle est l’expression d’un fonctionnement anormal, aigu et transitoire de l’activité électrique du cerveau qui se traduit par des crises épileptiques appelées aussi crises comitiales. Lorsqu’une crise reste unique, on ne parle pas d’épilepsie. L’épilepsie se définit par la répétition des crises pendant un certain temps de la vie d’un individu. Compte tenu des multiples formes d’expression des crises et de leur évolution, il n’y a pas une mais des épilepsies.

Le diagnostic
Le diagnostic d’une crise d’épilepsie repose sur la description scrupuleuse et précise du déroulement de la crise. Seul le récit du patient et/ou de son entourage permettra d’apprécier l’existence de signes évocateurs de la maladie tels que : mouvements convulsifs, pertes de connaissance, chutes, absences, relâchement des sphincters, automatismes gestuels…
Pour confirmer le diagnostic, le médecin prescrira un électroencéphalogramme (EEG), examen qui enregistre l’activité électrique du cerveau et qui sera répété pour suivre l’évolution de la maladie.

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Quelques données sur la maladie d’alzheimer

La maladie d’Alzheimer est une maladie neurodégénérative du tissu cérébral qui entraîne la perte progressive et irréversible des fonctions mentales et notamment de la mémoire. Elle fut initialement décrite par le médecin allemand Aloïs Alzheimer (1864-1915).

alzheimer
Principale cause de démence chez les personnes âgées, elle touche environ 26 millions de personnes dans le monde et vraisemblablement quatre fois plus d’ici 2050. Généralement diagnostiquée à partir de l’âge de 65 ans, les premiers signes de la maladie d’Alzheimer sont souvent confondus avec les aspects normaux de la sénescence ou d’autres pathologies neurologiques comme la démence vasculaire ce qui fit qu’elle fut sous-diagnostiquée jusque dans les années 1960. Elle est aujourd’hui reconnue comme l’une des maladies les plus coûteuses aux économies des pays développés.
Le diagnostic de la maladie repose essentiellement sur des tests neuropsychologiques et sur la mise en évidence d’une atrophie corticale qui touche d’abord le lobe temporal interne et notamment l’hippocampe, régions importantes pour la mémoire. Les premiers symptômes consistent en des pertes de souvenir (amnésie) qui se manifestent initialement par des distractions mineures qui s’accentuent avec la progression de la maladie, tandis que les souvenirs plus anciens sont relativement préservés. L’atteinte neurologique s’étend par la suite aux cortex associatifs frontaux et temporo-pariétaux, se traduisant par des troubles cognitifs plus sévères (confusions, troubles de l’humeur et des émotions, des fonctions exécutives et du langage) allant jusqu’à la perte des fonctions autonomes et la mort. La vitesse et l’évolution de la maladie sont variables d’un individu à l’autre rendant difficile tout pronostic précis, ainsi l’espérance de vie varie de 3 à 8 ans selon l’âge du patient au moment du diagnostic. Les changements psychologiques induits par la maladie influent sur les qualités humaines essentielles et pour cette raison la maladie d’Alzheimer est quelquefois décrite comme une maladie où les victimes subissent la perte de qualités qui forment l’essence de l’existence humaine.
A l’heure actuelle, il n’existe pas de traitement efficace contre la progression de la maladie. Les interventions proposées sont principalement d’ordre palliatif et n’ont qu’un effet limité sur les symptômes. Étant donné la prévalence de la maladie, un important effort est mené par l’industrie pharmaceutique pour découvrir un médicament qui permettrait de stopper le processus neurodégénératif. La principale piste de recherche vise à s’attaquer aux plaques amyloïdes qui se forment entre les neurones au cours de la maladie et aux agrégats de protéines tau formant les dégénérescences neurofibrillaires à l’intérieur des neurones.
Bien que les causes exactes de la maladie d’Alzheimer restent encore mal connues, on suppose que des facteurs génétiques et environnementaux contribuent à son apparition et à son développement. Des mutations génétiques ont été identifiées dans les cas familiaux à début précoce qui représentent moins de 5% des patients atteints par la maladie d’Alzheimer. Pour la forme la plus courante, dite « sporadique », les allèles de plusieurs gènes (codant notamment pour l’apolipoprotéine E) augmentent le risque de développer la maladie. Alors que l’hygiène de vie joue un rôle avéré dans le risque d’apparition et de progression de la maladie, diverses hypothèses ont aussi suggéré d’éventuels facteurs de risques environnementaux tels que la présence de métaux comme l’aluminium dans l’environnement, l’exposition à des solvants ou aux champs électromagnétiques ou encore le contact avec les métaux lourds (notamment le mercure des amalgames dentaires). Mais à l’heure actuelle, les études épidémiologiques ne confirment pas ces associations et aucune de ces hypothèses ne fait consensus dans la communauté scientifique.

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Exploration du cerveau par IRM

L’IRM, technique totalement non-invasive et indolore, permet d’explorer le cerveau de l’extérieur. En offrant une visualisation en trois dimensions de structures très fines, elle répond tant à des besoins de diagnostic et de suivi des patients qu’à des impératifs de recherche sur les causes et l’évolution de maladies neurologiques ou psychiatriques.

cerveauUne fois élaborées des techniques facilitant l’identification de structures et tissus cérébraux sur les images, les chercheurs se heurtent au problème de la localisation de leurs limites et à celui de la description, en termes numériques, de leur forme. Les chercheurs sont également confrontés à l’hétérogénéité des images IRM réalisées en des lieux et à des époques différentes, ainsi qu’à la masse colossale de données contenues dans les grandes séries d’observations. Enfin, les informaticiens rencontrent une autre difficulté, qui n’est plus d’ordre technique : à tous les stades du processus, les méthodes développées doivent être confrontées aux jugements des experts médicaux· jugements qui s’avèrent parfois contradictoires.

Sclérose en plaques, schizophrénie et amnésie

Dans la sclérose en plaques, ces nouvelles méthodes informatiques permettent une meilleure identification de la distribution spatiale et de l’évolution temporelle des lésions, ce qui aidera à élucider les mécanismes responsables du déclenchement des symptômes et à évaluer l’efficacité des traitements. « Dans la schizophrénie, nous avons confirmé, avec les spécialistes anglais et américains qui l’avaient découverte, l’existence de modifications de l’asymétrie présente normalement entre les hémisphères droit et gauche du cerveau. Leur étude précise fournira des indices précieux sur les mécanismes qui sous-tendent cette maladie dont la définition reste très controversée », on peut observer des modifications du volume de certaines structures cérébrales spécifiques dans différents états conduisant à une amnésie ».
Technique en pleine évolution, l’imagerie IRM permet au médecin de voir le cerveau comme jamais auparavant, le confrontant à l’interprétation de l’inconnu, à la nécessité de faire une distinction toujours plus précise entre « normal » et « anormal ». « En biologie, il est indispensable de quantifier les variations du normal pour définir ce qui est anormal. C’est pourquoi, dans ce projet, nous réalisons aussi de nombreuses observations sur des sujets sains. L’interprétation d’une anomalie structurale doit s’appuyer sur un ensemble d’informations complémentaires. Des lésions de sclérose en plaques peuvent, par exemple, être clairement visibles dans le cerveau de patients, mais ne causer aucun symptôme. De même, la découverte d’une ou deux lésions (ressemblant à celles de la sclérose en plaques) dans le cerveau d’un patient qui ne présente pas de symptôme est fréquente. Cela signifie seulement que le sujet a un petit risque de développer ultérieurement des symptômes de cette maladie. »

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